Skip to content

Nerwiakowłókniakowatość typu 1 ze względu na mozaikę linii germinalnej u klinicznie normalnego ojca ad 7

3 miesiące ago

216 words

Ponieważ około 90 procent sporadycznych mutacji NF1 powstaje w odziedziczonych allelach ojców, analiza specyficznej mutacji NF1 w plemnikach ojca może pomóc w wykryciu mozaicyzmu i może ułatwić poradnictwo genetyczne. Wreszcie informacje na temat szerokiego spektrum mutacji NF1 lub odkrycia specjalnego mechanizmu mutacji w genie NF1 mogą stanowić podstawę do zrozumienia genetycznej łamigłówki neurofibromatozy typu i powinny dostarczyć nam lepszych narzędzi do diagnozy i zapobiegania. Finansowanie i ujawnianie informacji
Wspierany przez dotacje z Institut Catala de la Salut i Fondo de Investigaciones Sanitarias de la Seguridad Social (92-0532). Dr Lazaro jest członkiem Comissio Interdepartamental de Recerca i Innovacio Tecnologica z Generalitat w Katalonii.
Jesteśmy wdzięczni FS Collins za sondy AE25 i P5; do Michaela Lyncha, Melanie Pritchard i Heleny Kruyer po radę i pomoc w rękopisie; oraz członkom rodziny nauki za ich współpracę.
Author Affiliations
Z Institut de Recerca Oncologica, Departament Genetyki Molekularnej, Szpital Duran i Reynals, L Hospitalet de Llobregat (CL, AR, AG, VV, XE); szpital de la Creu Roja (AR); oraz Służba Genetyczna Kliniki Szpitala (XE) – wszystko w Barcelonie, w Hiszpanii.
Prośba o przedruk do Dr. Estivilla w Institut de Recerca Oncologica, Szpital Duran i Reynals, L Hospitalet de Llobregat, E08907 Barcelona, Katalonia, Hiszpania.
[przypisy: seven heven allegro, ginekolog po angielsku, osteoliza ]

0 thoughts on “Nerwiakowłókniakowatość typu 1 ze względu na mozaikę linii germinalnej u klinicznie normalnego ojca ad 7”

  1. [..] odnosnik do informacji w naukowej publikacji odnosnie: program do gabinetu stomatologicznego[…]

Powiązane tematy z artykułem: ginekolog po angielsku osteoliza seven heven allegro