Skip to content

Nerwiakowłókniakowatość typu 1 ze względu na mozaikę linii germinalnej u klinicznie normalnego ojca cd

3 tygodnie ago

491 words

Nowotworakomię śródszpitalna stwierdzona w wieku 26 lat spowodowała jej śmierć sześć miesięcy później. Jej czternastoletni brat miał plomby w kawiarniach au lait i pieluchy pachowe od urodzenia. Miał guzki Lischa w tęczówce, ale nie ma skórnych neurofibrom. Miał także trudności w uczeniu się, problemy w szkole i zaburzenia mowy, takie jak u jego siostry. Badanie rezonansu magnetycznego wykryło lewostronny gwiaździak móżdżku. Oboje rodzeństwa mieli łagodną skoliozę grzbietową. Rodzice i bezobjawowa siostra zostali dokładnie przebadani i okazało się, że są klinicznie normalni. Dodatkowe badania ojca, w tym badanie rezonansu magnetycznego czaszki, radiografia szkieletowa i badanie okulistyczne, nie wykryły żadnych oznak nerwiakowłókniaka typu 1. Badania mikrosatelitarne
Analiza markerów mikrosatelitarnych NF1 w DNA limfocytów od członków rodziny wykazała, że dwa chore rodzeństwo nie odziedziczyło alleli ojcowskich dla markera mikrosatelitarnego IVS38GT53.0, natomiast odziedziczyły allele od obojga rodziców dla innych wewnątrzagenicznych polimorficznych markerów neurofibromatozy typu (Figura 1). Brak allelu ojcowskiego dla markera IVS38GT53.0 u rodzeństwa z neurofibromatozą typu wskazywał na delecję genu NF1. Ponieważ ta intrageniczna delecja NF1 nie występowała w limfocytach ojca, można założyć, że powstała ona spontanicznie w komórkach linii płciowej ojca. Ojcostwo zostało potwierdzone za pomocą pięciu markerów mikrosatelitarnych umieszczonych na różnych chromosomach (D1S117, D6S89, D11S35, APOC2 i D21S168), 18 z prawdopodobieństwem większym niż 99,9 procent.
Identyfikacja delecji o długości 12 kb w genie NF1
Rysunek 2. Rysunek 2. Identyfikacja delecji o masie 12 kb w genie NF1 w rodzinie badania. Panel A pokazuje Southern blot DNA limfocytów od chorego chłopca i jego ojca. Każdą próbkę DNA trawiono jednym z czterech enzymów restrykcyjnych (MspI, HindIII, EcoRI i PstI) i hybrydyzowano z sondą odpowiadającą eksonowi 31 genu NF1. Każdy enzym restrykcyjny dawał określone fragmenty DNA w ojcowskim DNA limfocytów, które były takie same jak wzory otrzymane dla DNA od normalnych osobników. W przeciwieństwie do pojedynczego prążka w trawionym DNA ojca, wykryto dwa prążki dla każdego enzymu w DNA od syna z neurofibromatozą typu 1. Dodatkowe prążki (groty strzałek) wynikają z delecji genu NF1. Panel B pokazuje Southern blot DNA limfocytów od ojca i chorego syna trawionego enzymem restrykcyjnym BamHI, frakcjonowane przez elektroforezę w żelu pulsacyjnym i hybrydyzowane z sondą P5 (patrz rozdział Wyniki). Dwa prążki DNA (45 i 33 kb) wykryte w DNA syna i normalny pojedynczy prążek (45 kb) wykryty w ojcu wskazują, że mniejszy prążek w DNA syna (grot strzałki) był wynikiem delecji 12 kb. Panel C jest częściową mapą restrykcyjną genu NF1 (baza danych GenBank nr dostępu L03723) pokazującą delecję regionu u chorego potomstwa w rodzinie badania. Ponumerowane czarne skrzynki odpowiadają egzonom NF1. Biorąc pod uwagę długość genu NF1 (350 kb), pokazano tylko region pomiędzy eksonami 29 i 43. Pionowe linie wskazują miejsca restrykcyjne (P oznacza PstI, T TaqI i E EcoRI)
[hasła pokrewne: osteoliza, cetuksymab, ginekolog po angielsku ]

0 thoughts on “Nerwiakowłókniakowatość typu 1 ze względu na mozaikę linii germinalnej u klinicznie normalnego ojca cd”

  1. Jakiś czas temu pewna firma wprowadziła na Polski rynek test na niedoczynność tarczycy

Powiązane tematy z artykułem: cetuksymab ginekolog po angielsku osteoliza