Skip to content

Objaw infekcji wirusem oddechowym syncytialnym u małych dzieci

3 miesiące ago

549 words

Główna rola wirusa syncytialnego oddechowego (RSV) w wywoływaniu noworodków w szpitalach jest dobrze znana, ale całkowite obciążenie zakażeniem RSV wśród małych dzieci pozostaje słabo określone. Metody Przeprowadziliśmy prospektywny, populacyjny nadzór ostrych infekcji dróg oddechowych wśród dzieci poniżej 5 roku życia w trzech powiatach USA. Zapisaliśmy hospitalizowanych dzieci w latach 2000-2004 oraz dzieci prezentujące się jako…

Mutacje w SYNGAP1 w autosomalnym niedoręcznym niedorozwoju umysłowym ad 5

3 miesiące ago

442 words

Mutacje te są prawdopodobnie patogenne z kilku powodów. Po pierwsze, powodują produkcję białek pozbawionych domen, takich jak RASGAP i QTRV, które okazały się ważne dla plastyczności synaptycznej i morfogenezy kręgosłupa, które są wymagane do uczenia się i pamięci.16,19 Ponadto każdy z powstałych przedwczesne kodony zatrzymania mogłyby również zdestabilizować transkrypt mRNA RNA SYNGAP1 poprzez mechanizm zaniku…

Mutacje w SYNGAP1 w autosomalnym niedoręcznym niedorozwoju umysłowym czesc 4

3 miesiące ago

502 words

W szczególności ocena Pacjenta 3 z Harmonogramem Obserwacji Autyzmu była ujemna. Ocena okulistyczna wykazała obecność zeza u Pacjenta 1. Dwóch pacjentów miało łagodny epilepsję. Pacjent miał krótkie, uogólnione napady toniczno-kloniczne i był wolny od napadów podczas przyjmowania topiramatu, podczas gdy pacjent 2 miał kilka napadów mioklonicznych i nieobecnych, które były dobrze kontrolowane z walproinianem. U…

Mutacje w SYNGAP1 w autosomalnym niedoręcznym niedorozwoju umysłowym cd

3 miesiące ago

466 words

W każdym przypadku unikalne mutacje zostały potwierdzone przez reampfikację fragmentu i ponowne sekwencjonowanie probanda i obojga rodziców za pomocą starterów do tyłu i do przodu. PolyPhred (wersja 5.04), PolyScan (wersja 3.0) i Mutation Surveyor (wersja 3.10) zostały użyte do analizy wykrywania mutacji. Odkrycie Mutacji skracających Ryc. 1. Ryc.

Mutacje w SYNGAP1 w autosomalnym niedoręcznym niedorozwoju umysłowym ad

3 miesiące ago

503 words

Najpierw skupiliśmy się na SYNGAP1 ze względu na jego udział w szlakach regulowanych przez receptory NMDA i ze względu na dysfunkcję poznawczą obserwowaną u myszy, które mają heterozygotyczną mutację w Syngap1. W niniejszym raporcie opisujemy wyniki analizy sekwencji SYNGAP1 i identyfikujemy trzy mutacje ścinające białka de novo u 3 z 94 pacjentów z niedorozwojowym upośledzeniem…

Mutacje w SYNGAP1 w autosomalnym niedoręcznym niedorozwoju umysłowym

3 miesiące ago

628 words

Chociaż autosomalne formy niedorozwoju umysłowego stanowią większość przypadków upośledzenia umysłowego, geny, które są zaangażowane, pozostają w dużej mierze nieznane. Sekwencjonowaliśmy gen autosomalny SYNGAP1, który koduje białko aktywujące GTPazę ras, które jest krytyczne dla funkcji poznawczych i synapsy, u 94 pacjentów z niedorozwojowym upośledzeniem umysłowym. Zidentyfikowaliśmy mutacje ścinające de novo (K138X, R579X i L813RfsX22) u trzech…

Gładki, błyszczący język

3 miesiące ago

447 words

77-letnia kobieta miała podstępny początek zmęczenia i pieczenia języka przy połykaniu jedzenia. Sześć lat wcześniej przeszła całkowitą gastrektomię z powodu wczesnego raka żołądka, który okazał się leczniczy. Podczas badania fizykalnego była blada i miała wygładzony, gładki, lśniący czerwony język z pewnymi środkowymi pęknięciami, które były zgodne z mocnym czerwonym językiem (Panel A). W badaniach laboratoryjnych…

Choroba refluksowa przełyku

3 miesiące ago

1008 words

W swoim artykule na temat choroby refluksowej przełyku Kahrilas (wydanie z 16 października) opisuje potencjalne ryzyko przedłużonego stosowania inhibitorów pompy protonowej. Jednak autor nie zwraca uwagi na ważną zależność między utrzymującą się podchlorynową a witaminą B12 i niedoborem żelaza. Niedobór witaminy B12 jest głównym problemem zdrowia publicznego w populacji osób starszych. Długotrwałe podawanie inhibitorów pompy…

Testosteron na niskie libido

3 miesiące ago

617 words

Nie wykazano, aby poziom testosteronu w surowicy ani całkowita aktywność androgenowa oceniana za pomocą pomiarów metabolitów androgenów korelowały z funkcjami seksualnymi kobiet.1,2 Z uwagi na zmniejszenie produkcji testosteronu z wiekiem – w szczególności produkcja intrakryn z prekursorów nadnerczy3 – rozsądne postawienie hipotezy, że niektóre kobiety w średnim i starszym wieku mogą mieć zaburzenia seksualne z…

Chirurgia wojenne w Afganistanie i Iraku: seria przypadków, 2003-2007

3 miesiące ago

658 words

Instytut Borden, agencja Centrum Medycznego Departamentu Medycznego USA i Szkoła, która publikuje podręczniki wojskowe dla Departamentu Medycyny Wojskowej, często apeluje o raporty przypadków z dziedziny, które odnoszą się do leczenia rannych wojskowych. Wielu lekarzy używa obecnie cyfrowych aparatów fotograficznych do rejestrowania opieki nad pacjentami, a niektóre z nich pojawiają się w Chirurgii Wojennej w Afganistanie…