Skip to content

Wpływ soli fizjologicznej, mannitolu i furosemidu na ostre obniżenie czynności nerek wywołane czynnikami radiokontrastowymi

2 miesiące ago

211 words

Ostre zmniejszenie czynności nerek wywołane podawaniem środków kontrastujących z promieniowaniem jest ważną przyczyną szpitalnej niewydolności nerek, która przyczynia się do zachorowalności i śmiertelności w trakcie hospitalizacji oraz do występowania przewlekłej schyłkowej niewydolności nerek1-4. Chociaż patogeneza ostrej niewydolności nerek wywołanej czynnikami radiołącznymi nie jest w pełni poznana, wydaje się, że jest ona spowodowana niedokrwieniem rdzeniastym spowodowanym…

Eliminacja rdzennej odry, świnki i różyczki z Finlandii w 12-letnim programie szczepień dwudawkowych

2 miesiące ago

521 words

W Finlandii w latach 70. średnia roczna zapadalność na odrę wynosiła 366 na 100 000, a świnki 240 na 100 000, a różyczki na 104 000 na 100 000. W pięciomilionowej populacji Finlandii duże epidemie powodowały setki hospitalizacji i około 100 przypadków zapalenia mózgu każdego roku1. W 1975 r. Wprowadzono żywą szczepionkę przeciwko odrze; ponieważ…

Nerwiakowłókniakowatość typu 1 ze względu na mozaikę linii germinalnej u klinicznie normalnego ojca ad 7

2 miesiące ago

216 words

Ponieważ około 90 procent sporadycznych mutacji NF1 powstaje w odziedziczonych allelach ojców, analiza specyficznej mutacji NF1 w plemnikach ojca może pomóc w wykryciu mozaicyzmu i może ułatwić poradnictwo genetyczne. Wreszcie informacje na temat szerokiego spektrum mutacji NF1 lub odkrycia specjalnego mechanizmu mutacji w genie NF1 mogą stanowić podstawę do zrozumienia genetycznej łamigłówki neurofibromatozy typu i…

Nerwiakowłókniakowatość typu 1 ze względu na mozaikę linii germinalnej u klinicznie normalnego ojca ad 6

2 miesiące ago

485 words

Mozaika z linii germinalnej może wyjaśnić sytuacje, w których klinicznie normalni rodzice mają więcej niż jedno dziecko z zaburzeniem genetycznym. Jeśli mutacja dotyczy również typów komórek innych niż gamety (mozaiki somatycznej i gonosomowej), łagodna postać choroby może również wystąpić u jednego z rodziców. Te typy mozaikowatości zostały zgłoszone, 21-31, ale molekularna demonstracja mozaikowatości somatycznej lub…

Nerwiakowłókniakowatość typu 1 ze względu na mozaikę linii germinalnej u klinicznie normalnego ojca ad 5

2 miesiące ago

462 words

Dlatego około 10 procent plemników ojca zawierało delecję NF1 o wartości 12 kb. Dyskusja Przebadaliśmy rodzinę, w której brat i siostra z neurofibromatozą typu mieli klinicznie normalnych rodziców. Analiza molekularna wykryła delecję 12 kb w genie NF1 w limfocytach potomstwa z nerwiakowłókniakowatością typu 1, ale tylko w plemniku nie dotkniętego chorobą ojca. Wyniki te wskazują…

Nerwiakowłókniakowatość typu 1 ze względu na mozaikę linii germinalnej u klinicznie normalnego ojca czesc 4

2 miesiące ago

479 words

Strzałka wskazuje stronę IVS38GT53.0. Pokazano zasięg delecji 12 kb. Aby potwierdzić domniemaną delecję NF1 u chorego rodzeństwa z neurofibromatozą typu 1, użyliśmy sond indywidualnych egzonów genu NF1 do hybrydyzacji Southern blot DNA limfocytów trawionych kilkoma enzymami restrykcyjnymi (EcoRI, MspI, HindIII i PstI). Każdy członek rodziny był badany w ten sposób; Rysunek 2A pokazuje wyniki dla…

Nerwiakowłókniakowatość typu 1 ze względu na mozaikę linii germinalnej u klinicznie normalnego ojca cd

2 miesiące ago

491 words

Nowotworakomię śródszpitalna stwierdzona w wieku 26 lat spowodowała jej śmierć sześć miesięcy później. Jej czternastoletni brat miał plomby w kawiarniach au lait i pieluchy pachowe od urodzenia. Miał guzki Lischa w tęczówce, ale nie ma skórnych neurofibrom. Miał także trudności w uczeniu się, problemy w szkole i zaburzenia mowy, takie jak u jego siostry. Badanie…

Nerwiakowłókniakowatość typu 1 ze względu na mozaikę linii germinalnej u klinicznie normalnego ojca ad

2 miesiące ago

446 words

Lista znaczników odpowiada kolejności alleli dla haplotypów pokazanych poniżej każdego symbolu. Haplotyp dwojga rodzeństwa z neurofibromatozą typu 1, który nie ma allelu ojcowskiego (oznaczonego kreską) jest zapakowany w pudełka. W przypadku markerów IVS27AAAT2.1 i IVS27AC33.1 oba potomstwo odziedziczyło ojcowskie (2 i 6) i matczyne (2 i 5) allele, ale w przypadku IVS38GT53.0 odziedziczyły one wyłącznie…

Nerwiakowłókniakowatość typu 1 ze względu na mozaikę linii germinalnej u klinicznie normalnego ojca

2 miesiące ago

493 words

Nerwiakowłókniakowatość typu lub choroba von Recklinghausena jest jednym z najczęstszych autosomalnych zaburzeń dominujących, z częstością około na 3500. Głównymi klinicznymi cechami tej choroby są plamy kawy typu cafe au lait , skórne neurofibromy i hamartomy tej tęczówki ( Guzki Lisch). Może wystąpić kilka powikłań, w tym nowotwory ośrodkowego układu nerwowego, skolioza, nerw twarzowłóknisty, trudności w…

Mozaika genetyczna i kliniczna w rodzaju naskórkowego noworodka ad 6

2 miesiące ago

559 words

Ocenia się, że około 30 niespokrewnionych osób z nadmierną rogowacicą naskórka ma mutacje punktowe w genach K1 lub K1015,23. Badania składu włókien in vitro, jak również transfekcji keratynocytów za pomocą zmutowanych genów keratynowych, potwierdzają pogląd, że te mutacje są odpowiedzialne za kliniczne objawy choroby15,21,23. Nasze badania dostarczają dowodów in vivo łączących ponadpodstawowe mutacje keratynowe z…