Skip to content

Tag: fala uderzeniowa przeciwwskazania

Nerwiakowłókniakowatość typu 1 ze względu na mozaikę linii germinalnej u klinicznie normalnego ojca ad 6

7 dni ago

486 words

Mozaika z linii germinalnej może wyjaśnić sytuacje, w których klinicznie normalni rodzice mają więcej niż jedno dziecko z zaburzeniem genetycznym. Jeśli mutacja dotyczy również typów komórek innych niż gamety (mozaiki somatycznej i gonosomowej), łagodna postać choroby może również wystąpić u jednego z rodziców. Te typy mozaikowatości zostały zgłoszone, 21-31, ale molekularna demonstracja mozaikowatości somatycznej lub…

Nerwiakowłókniakowatość typu 1 ze względu na mozaikę linii germinalnej u klinicznie normalnego ojca ad 5

7 dni ago

462 words

Dlatego około 10 procent plemników ojca zawierało delecję NF1 o wartości 12 kb. Dyskusja Przebadaliśmy rodzinę, w której brat i siostra z neurofibromatozą typu mieli klinicznie normalnych rodziców. Analiza molekularna wykryła delecję 12 kb w genie NF1 w limfocytach potomstwa z nerwiakowłókniakowatością typu 1, ale tylko w plemniku nie dotkniętego chorobą ojca. Wyniki te wskazują…

Nerwiakowłókniakowatość typu 1 ze względu na mozaikę linii germinalnej u klinicznie normalnego ojca czesc 4

7 dni ago

479 words

Strzałka wskazuje stronę IVS38GT53.0. Pokazano zasięg delecji 12 kb. Aby potwierdzić domniemaną delecję NF1 u chorego rodzeństwa z neurofibromatozą typu 1, użyliśmy sond indywidualnych egzonów genu NF1 do hybrydyzacji Southern blot DNA limfocytów trawionych kilkoma enzymami restrykcyjnymi (EcoRI, MspI, HindIII i PstI). Każdy członek rodziny był badany w ten sposób; Rysunek 2A pokazuje wyniki dla…

Nerwiakowłókniakowatość typu 1 ze względu na mozaikę linii germinalnej u klinicznie normalnego ojca ad

7 dni ago

446 words

Lista znaczników odpowiada kolejności alleli dla haplotypów pokazanych poniżej każdego symbolu. Haplotyp dwojga rodzeństwa z neurofibromatozą typu 1, który nie ma allelu ojcowskiego (oznaczonego kreską) jest zapakowany w pudełka. W przypadku markerów IVS27AAAT2.1 i IVS27AC33.1 oba potomstwo odziedziczyło ojcowskie (2 i 6) i matczyne (2 i 5) allele, ale w przypadku IVS38GT53.0 odziedziczyły one wyłącznie…